유방암은 여러 가지 원인에 기인하지만 그 중 유전적 원인은 매우 중요한 인자입니다. 최근 과학의 발전과 더불어 유방암의 유전적 원인들도 하나 둘씩 파헤쳐 지고 있으며, 이런 과학의 발전은 환자에 대한 맞춤 치료를 가능하게 하고 있습니다. 유전적 원인을 밝히고자 하는 노력은 유방암 환자의 치료 성적을 올리고자 하는 이유뿐 아니라, 암이 발생할 위험이 높은 보인자를 찾아내고 이들의 위험을 낮춘다는 점에서 매우 중요한 과정입니다. 하지만, 이러한 과정이 늘 긍정적인 측면만 존재하는 것은 아니어서, 검사에 대한 정확한 정보를 전달하고 이에 따른 위험과 이득을 적절히 상담하는 과정은 유전자 검사에서 매우 중요한 과정입니다. 유전상담은 유전자 검사의 필수적인 요소로 유전적 요인과 질병과의 관계 속에서 개인이 의학적, 심리적 그리고 가족의 관계를 이해하고 적응하도록 도와 주는 과정입니다. 본 매뉴얼은 현재까지의 자료를 바탕으로, 유전성 유방암 고위험군 환자 또는 가족을 진료하고 상담하는데 있어 조금이라도 보탬이 되고자 하여 제작되었습니다. 하지만, 본 매뉴얼은 유전상담을 대체할 수 없으며, 적절한 교육을 받지 않은 자가 본 매뉴얼만으로 유전상담을 실시하는 것 또한 예상하지 못한 여러 가지 문제를 낳을 수 있습니다. 현재 한국유방암학회 유전성유방암 연구회에서는 유전성유방암 심포지엄과 워크샵을 통해서 유전성유방암 유전상담 인증 교육을 실시하고 있습니다. 본 매뉴얼은 반드시 이 인증교육을 수료한 후 함께 사용되기를 권고합니다. 과학은 빠르게 발전하고 있습니다. 전 세계적으로 유전성유방암과 관련하여 많은 연구가 진행 중에 있으며, 국내에서도 한국인유전성유방암 연구(KOHBRA Study)를 통하여 새로운 연구결과가 쏟아져 나오고 있습니다. 본 매뉴얼이 최신의 지견을 담고는 있지만, 또한 지속적인 개정을 통해 최신지견을 반영하도록 노력할 것입니다. 부디 본 매뉴얼을 통하여 상담을 하는 상담자와 피상담자 모두에게 도움이 되기를 기대하며 한국인 유전성유방암 연구와 함께 해 주시는 한국유방암학회 연구자 및 연구에 참여한 환자분들께 감사의 마음을 전합니다. 2012. 3 이 민 혁 안 세 현 박 수 경 김 성 원 한국 유방암학회 한국인 유전성 유방암 연구회
I. 총론 1. 유전상담의 과정과 심리적 측면 2. 과거력 및 가족력 청취 3. 가계도 작성 4. 돌연변이 위험도 예측 5. 유전자 검사의 윤리적 문제 6. 유전학 용어 정리
I I. 검사 전 상담(Pretest counseling)과 동의서 작성 1. 검사 전 상담의 과정 2. 유방암의 위험요인과 유전성 유방암 3. 유전자와 유방암 유전자 4. BRCA 유전자의 유전형태와 유전자 변이 고위험군 5. 유전상담 과정과 유전자 검사 6. 유전자 검사의 결과와 그 의미 7. 유전자 검사의 중요성
I I I. 검사 후 상담(Post-test counseling)과 향후 치료의 선택 1. BRCA 유전자와 유전성 유방암 2. BRCA 유전자 검사 양성결과 1) 보인자 여성을 위한 안내 2) 보인자 남성을 위한 안내 3) 보인자 가족을 위한 안내 3. BRCA 유전자 검사 음성결과와 미분류 변이
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