대한산부인과초음파학회는 2003년 “기형태아의 초음파영상도해” 초판을 발간하여 우리나라 산부인과 영역의 초음파 진단 및 발전에 커다란 획을 그은 이래 2009년 2판, 2015년 3판을 발간하였습니다. 또한 2007년에는 “부인과학 초음파” 초판을 발간하였고 창립 20주년인 2017년에 부인과 초음파 개정 2판을 출간하여 산부인과를 진료하시는 전문의와 전공의 선생님들의 진료와 연구활동에 지속적인 도움이되고자 노력해왔습니다. 

산부인과 영역에서 초음파는 내과의사의 청진기처럼 가장 기본적이고 핵심적인 진단방법일뿐만 아니라 침습적 처치 및 치료에서도 필수적인 역할을 담당하고 있어 산부인과 전문의들의 눈과 손의 역할을하고 있습니다. 더욱이 나날이 발전하는 초음파 기기의 새로운 기술 및 영상의 발달로 임신 중 태아의 초음파 진단은 양적으로나 질적으로 괄목할 만한 발전을 이루고 있어 산전에 진단되는 이상태아의 진단율은 증가하고 있지만 이러한 태아의 산전 상담은 현실적으로 매우 어려운 과제입니다. 

이에 대한산부인과초음파학회에서는 초음파 이상태아의 진료와 상담에 실질적인 도움이 될 수 있는 “초음파 이상태아의 진단과 상담”을 발간하게 되었습니다. 

“초음파 이상태아의 진단과 상담”은 태아의 중요 초음파 이상 소견 18개 파트에 대하여, 초음파적 진단은 물론이고, 임신 중 예후, 산전관리 및 산전치료, 신생아 관리, 장기 예후 및 유전상담해야 하는 핵심적인 내용을 보기 쉽게 정리하여 실제적인 임상가이드에 도움이 되고자 노력하였습니다. 부디 어려운 진료환경에서도 산부인과 진료를 위해 애쓰시는 선생님들께 큰 도움이 되기를 기원합니다. 

끝으로 초유의 COVID-19사태 및 다사다난한 사건으로 힘든 의료환경임에도 불구하고 좋은 내용으로 수고해주신 모든 집필진 교수님, 총책임을 맡아 주신 편집위원장 나성훈 교수님과 편집위원님, 그리고 출판에 처음부터 끝까지 애써주신 군자출판사 여러분께 진심으로 깊은 감사의 말씀을 드립니다. 감사합니다. 

2020년 11월 

대한산부인과초음파학회장 박 미 혜 

P A R T Ⅰ 소개 Introduction 

01 산과영역에서의 초음파(Ultrasound in Obstetric Field)………………… 3 

02 임신 제1삼분기 태아 염색체 선별검사(First Trimester Screening for Aneuploidy)………………6 

03 임신 제2삼분기 태아 염색체 선별검사(Second Trimester Screening for Aneuploidy)…………… 13 

04 염색체 이상을 시사하는 부수소견들(Minor Sonographic Markers Associated Aneuploidy)…………… 18 

P A R T ⅠⅠ 중추 신경계 Central Nervous System 

01 뇌량무발생증(Agenesis of Corpus Callosum)………………………… 29 

02 무뇌증(Anencephaly)…………………………………………………… 34 

03 지주막낭종(Arachnoid Cyst)…………………………………………… 38 

04 대뇌 석회화(Cerebral Calcification)………………………… 41 

05 Dandy-Walker 기형 및 변형(Dandy-Walker Malformation and Variant)…………………… 45 

06 뇌류, 뇌탈출증(Encephalocele)…………………………… 49 

07 무두개증(Exencephaly/Acrania)…………………………… 53 

08 통앞뇌증(Holoprosencephaly)…………………………… 56 

09 무뇌수두증(Hydranencephaly)…………………………… 62 

10 수두증(Hydrocephalus)……………………………………… 66 

11 두개내출혈(Intracranial Hemorrhage)……………………… 70 

12 척수수막류(Meningomyelocele)………………………………… 73 

13 큰머리증(Macrocephaly)……………………………………… 76 

14 소두증(Microcephaly)………………………………………… 79 

15 공뇌증(Porencephaly)………………………………………… 82 

P A R T ⅠⅠⅠ 두개 안면 Craniofacial 

01 구순열/구개열(Cleft Lip/Cleft Palate)……………………… 87 

02 양안과다격리증(Hypertelorism)……………………………… 94 

03 양안과소격리증(Hypotelorism)……………………………… 97 

04 대설증(Macroglossia)………………………………………… 100 

05 작은턱증/무턱증(Micrognathia/Agnathia)…………………… 103 

06 작은안구증/무안구증(Microphthalmia/Anophthalmia)…………… 107 

07 눈물낭종(Dacryocystocele)…………………………………… 111 

P A R T ⅠV 목 Neck 

01 선천성상기도폐쇄증후군(Congenital High Airway Obstruction Syndrome, CHAOS)……………… 117 

02 림프물주머니(Cystic Hygroma) ……………………………… 120 

03 갑상샘종(Goiter, Thyromegaly)…………………………………… 124 

P A R T V 흉부 Thorax 

01 기관지폐분리증(Bronchopulmonary Sequestration)………………… 131 

02 선천성폐기도기형(Congenital Pulmonary Airway Malformation, CPAM)……………………… 134 

03 선천성횡격막탈장(Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH)………………… 138 

04 가슴막삼출(Hydrothorax)……………………………………… 142 

05 기관지낭종(Bronchogenic Cyst)……………………………… 146 

06 선천성상기도폐쇄증후군(Congenital High Airway Obstruction Syndrome, CHAOS)……………… 149 

07 식도폐쇄 및 기관식도샛길(Esophageal Atresia, EA) (Tracheoesophageal Fistula, TEF)……………… 153 

P A R T VⅠ 심혈관 Cardiovascular 

01 심방중격결손(Atrial Septal Defect, ASD)……………… 159 

02 방실중격결손(Atrioventricular Septal Defect, AVSD)…………… 163 

03 심실중격결손(Ventricular Septal Defect, VSD)…………………… 167 

04 앱스타인기형(Ebstein’s Anomaly)…………………………………… 171 

05 좌심형성저하증후군(Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS)………… 176 

06 폐동맥판협착(Pulmonary Stenosis, PS)………………………… 180 

07 대동맥판협착(Aortic Stenosis, AS)……………………………… 184 

08 대동맥축착과 대동맥궁단절(Coarctation of the Aorta, COA) (Interrupted Aortic Arch, IAA)……… 188 

09 총폐정맥환류이상(Total Anomalous Pulmonary Venous Return, TAPVR)………………… 194 

10 팔로네증후(Tetralogy of Fallot, TOF)…………………………… 199 

11 양대혈관우심실기시(Double Outlet Right Ventricle, DORV)……………… 204 

12 총동맥줄기/동맥간증(Truncus Arteriosus)…………………………… 208 

13 완전대혈관전위(Complete Transposition of the Great Arteries, d-TGA)…………… 212 

14 수정대혈관전위(Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries, cc-TGA)…………… 216 

15 우측 이성체(Right Atrial Isomerism)…………………………… 220 

16 좌측 이성체(Left Atrial Isomerism)……………………………… 224 

17 빈맥(Tachyarrhythmia)……………………………………………… 228 

18 서맥(Bradyarrhythmia)…………………………………………… 232 

19 심장내 종양(Intracardiac Tumor)…………………………………… 235 

P A R T VⅠⅠ 복벽 결손 Abdominal Wall Defects 

01 방광뒤집힘증(Bladder Exstrophy)…………………………… 241 

02 총배설강뒤집힘증(Cloacal Exstrophy)………………………… 243 

03 복벽갈림증(Gastroschisis)………………………………… 247 

04 배꼽탈장(Omphalocele)………………………………………… 251 

05 칸트렐 다섯징후(Pentalogy of Cantrell)………………………… 256 

P A R T VⅠⅠI 위장관 Gastrointestinal Tract 

01 복강낭종 (Cystic Lesions of the Abdomen)…………………………… 261 

01-1 창자중복낭(Enteric Duplication Cyst)………………………………… 262 

01-2 창자간막낭/그물막낭(Mesenteric/Omental Cyst)…………………… 266 

01-3 부신낭종(Adrenal Cyst)……………………………………… 269 

02 고음영발생창자(Hyperechogenic Bowel)……………………………… 273 

03 복강 내 석회화(Intraabdominal Calcification)……………………… 276 

03-1 태변복막염(Meconium Peritonitis)………………………………… 277 

03-2 간 석회화(Liver Calcifications and Calcified Liver Lesions)…………………… 280 

03-3 태아 담석, 태아 담석증(Fetal Gallstones, Cholelithiasis)…………………… 282 

04 유문폐쇄 및 유문협착(Pyloric Atresia and Stenosis)………………………… 284 

05 샘창자폐쇄와 협착(Duodenal Atresia and Stenosis)…………………… 287 

06 빈창자와 돌창자의 막힘(Jejunal and Ileal Obstruction)…………………… 291 

07 총담관낭(Choledochal Cyst)…………………………………… 296 

08 난소낭종(Ovarian Cyst)………………………………………… 300 

09 잘룩창자폐쇄(Colonic Atresia)……………………………………… 304 

10 히르슈슈프룽병(Hirschsprung’s Disease)………………………… 307 

11 항문막힘(증)(Imperforate Anus)………………………………… 310 

P A R T Ⅸ 비뇨 생식관 Genitourinary Tract 

01 물콩팥증-요관신우이음부폐쇄(Hydronephrosis - Ureteropelvic Junction Obstruction)……………… 317 

02 방광출구폐쇄(Bladder Outlet Obstruction)…………………………… 323 

03 다낭성형성이상콩팥(Multicystic Dysplastic Kidney, MCDK)………………… 328 

04 뭇주머니콩팥질환(Polycystic Kidney Disease)…………………… 332 

05 콩팥무발생(Renal Agenesis)……………………………………… 340 

06 모호한 생식기관(Ambiguous Genitalia)……………………………… 345 

P A R T Ⅹ 태아 골격계 기형 Fetal Skeletal Anomalies 

01 치사성 이형성증(Thanatophoric Dysplasia)………………………… 351 

02 불완전 골형성증(Osteogenesis Imperfecta)………………………… 359 

03 연골무발생증(Achondrogenesis)…………………………………… 365 

04 연골무형성증(Achondroplasia)……………………………………… 371 

05 반척추뼈증(Hemivertebra)…………………………………… 377 

P A R T Ⅺ 팔다리 Extremities 

01 양막띠증후군(Amniotic Band Syndrome)………………………… 383 

02 관절굽음증(Arthrogryposis)………………………………………… 387 

03 측만지증(Clinodactyly)…………………………………… 392 

04 손발가락결손증(Ectrodactyly, Split Hand/Foot Malformation, SHFM)……………… 395 

05 다지증(Polydactyly)………………………………………… 399 

06 합지증(Syndactyly)…………………………………………… 403 

07 요골무형성증(Radial Aplasia)…………………………………… 407 

08 곤봉발(Club Foot, Talipes Equinovarus)……………………………… 411 

P A R T Ⅻ 탯줄 및 태반 Umbilical Cord & Placenta 

01 제대 이상(Umbilical Cord Abnormality)…………………………… 417 

01-1 제대 막부착(Velamentous Cord Insertion)…………………… 418 

01-2 전치혈관(Vasa Previa)…………………………………………… 421 

01-3 제대 매듭(Cord Knot)…………………………………………… 424 

01-4 제대 얽힘(Cord Entanglement)………………………………… 426 

01-5 목덜미 제대륜(Nuchal Cord)…………………………………… 428 

01-6 제대낭종(Cord Cyst)…………………………………………… 430 

02 단일제대동맥(Single Umbilical Artery)………………………… 433

P A R T XIII 비정상 종양 Abnormal Mass 

01 목부위 기형종(Cervical Teratoma)……………………………… 441 

02 간종양(Liver Tumor)……………………………………………… 445 

03 신경모세포종(Neuroblastoma)…………………………………… 449 

04 망막모세포종(Retinoblastoma)………………………………… 452 

05 천미골 기형종(Sacrococcygeal Teratoma)…………………………… 455 

06 윌름종양(Wilms Tumor)……………………………………………… 459 

P A R T XⅣ 다태임신 Multiple Gestation 

01 쌍태임신에서의 태아기형(Malformations in Twins)………………………… 465 

02 일태아 사망(Twin Pregnancy with One Intrauterine Fetal Death)……………… 469 

03 쌍태아수혈증후군(Twin-Twin Transfusion Syndrome, TTTS)……………… 472 

04 쌍태아역동맥관류연쇄(Twin Reversed Arterial Perfusion (TRAP) Sequence)………………… 477 

05 결합쌍태아(Conjoined Twin)…………………… 480 

06 단일양막성 쌍태아(Monoamniotic Twin)…………………… 483 

P A R T XV 태아의 성장 Fetal Growth 

01 자궁내성장제한(Intrauterine Growth Restriction, IUGR)…………… 489 

02 거대아/큰몸증(Macrosomia)……………………………………… 493 

P A R T XⅥ 양수 Amniotic Fluid 

01 양수과소증(Oligohydramnios)………………………………… 499  

02 양수과다증(Polyhydramnios)…………………………… 504 

P A R T ⅩⅦ 태아수종 Hydrops Fetalis 

01 면역성 태아수종, 비면역성 태아수종(Immune Hydrops, Nonimmune Hydrops Fetalis)……………… 513 

P A R T ⅩⅧ 태아에서 비교적 흔한 유전 증후군 Fetal Genetic Syndrome 

PART ⅩVIII-1 염색체의 수적 이상 

01 21 세염색체증후군(Trisomy 21)……………………………………… 525 

02 18 세염색체증후군(Trisomy 18)……………………………………… 529 

03 13 세염색체증후군(Trisomy 13)……………………………………… 532 

04 X 일염색체(Monosomy X, Turner Syndrome)……………………………… 535 

05 삼중X증후군(Triple X syndrome, Trisomy X, 47,XXX)…………………… 538 

06 클라인펠터증후군(Klinefelter Syndrome)………………………… 541 

PART ⅩVIII-2 염색체 미세결실 증후군 

07 디죠지증후군(DiGeorge Syndrome)………………………… 544 

08 5p 미세결실증후군(Cri-du-Chat Syndrome)………………………… 547 

09 프라더-윌리증후군(Prader-Willi Syndome)…………………………… 551 

10 1p36 미세결실증후군(1p36 Deletion Syndrome)………………………… 554 

PART ⅩVIII-3 단일유전질환 관련 증후군 

11 누난증후군(Noonan Syndrome)……………………… 557 

12 결절성경화증(Tuberous Sclerosis)………………………………… 560 

13 코넬리아드랑에증후군(Cornelia de Lange Syndrome)…………………… 564 

14 소토스증후군(Sotos Syndrome)………………………………… 567 

15 베크위트-비데만증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS)…………… 570 

16 홀트-오람증후군(Holt-Oram Syndrome)………………………… 573 

17 피에르-로빈연쇄(Pierre-Robin Sequence)………………………… 576 

18 멕켈증후군(Meckel Syndrome, Meckel-Gruber Syndrome, MKS)…………… 579 

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